Как называется несвертываемость крови

Содержание

Гемофилия: описание болезни. Несвертываемость крови: причины, симптомы и лечение

Как называется несвертываемость крови

Многих интересует, как называется наследственная болезнь вызывающая несвертываемость крови? Это гемофилия. Сходство с родителями обеспечивается передачей признаков, содержащихся на участке хромосомы – гене.

Здоровый человек имеет 23 пары хромосом, последние – половые X (женская) и Y (мужская). Гемофилия вызвана мутацией определенного гена в X-хромосоме. За каждый признак отвечают сразу два гена – главный (доминантный) и второстепенный (рецессивный).

Если они оба, полученные от родителей, доминантные или рецессивные, ребенок наследует этот признак. Но гемофилия передается по второстепенному признаку и только в X-хромосоме. Соответственно, женщины являются носителями, а болеют исключительно мужчины.

После выяснения того, как называется болезнь с несвертываемостью крови, следует определиться с ее лечением.

Вероятны следующие варианты наследственной болезни с несвертываемостью крови: у больного мужчины и здоровой женщины в браке родятся здоровые сыновья и дочери-проводники болезни. Здоровый отец и мать-носитель одинаково могут иметь и здоровых, и больных сыновей.

Наследственная гемофилия наблюдается у 7 из 10 человек, одновременно сохраняется ее тяжесть. У остальных 3 – приобретенная (спорадическая) форма. На участке X-хромосомы, отвечающем за свертываемость крови (гемостаз), происходит мутация. В следующем поколении она становится наследственной.

После того как мы разобрались с тем, как называется болезнь с несворачиваемостью крови и как она наследуется, следует перейти к ее признакам.

Симптомы гемофилии у детей до года:

  • выделение крови в области пупка;
  • превышающее норму кровотечение после инъекций;
  • увеличение времени рассасывания гематом.

Признаки у дошкольников

Симптомы гемофилии у детей от 2 до 7 лет:

  • постоянно повторяющиеся кровотечения из носа и десен;
  • появление в кале ребенка прожилок крови;
  • превышение нормы по крови в моче;
  • появление большого количества синяков, на рассасывание которых уходит много времени. В итоге могут привести к различным заболеваниям;
  • возможные кровотечения во внутренних органах и кровоизлияния в мозг.

Признаки у женщин

Симптомы гемофилии у женщин:

  • превышение нормы выделений во время месячных;
  • постоянные кровотечения из носа;
  • непрекращающееся кровотечение из десны после удаления зуба;
  • появление гематом после слабых ударов.

Признаки у мужчин

К симптомам болезни несвертываемости крови у мужчин добавляются следующие признаки:

  • остеоартроз, вызванный попаданием крови в суставы;
  • кровотечение в горле, может быть вызвано кашлем;
  • омертвление костной ткани, в связи с кровоизлиянием в нее;
  • подкожные и внутримышечные кровоизлияния, приводящие к некрозу тканей;
  • атрофированность мышц;
  • заболевания органов брюшной полости, вызванные постоянными забрюшинными кровотечениями.

Виды гемофилии

По виду нарушений, которым может быть подвержена система свертывания из-за мутации Х-хромосомы, можно выделить 3 типа гемофилии (название болезни с несвертываемостью крови):

  1. Тип А. Встречается в большинстве случаев (до 85% заболеваний). При таком варианте гемофилии отмечается недостаток фактора VIII, из-за чего возникают проблемы в синтезировании тромбокиназы.
  2. Тип В (или болезнь Кристмаса). Вызывается недостаточным синтезом фактора IX. Этот фактор также несет ответственность за синтезирование тромбокиназы, но также и за производство вторичных коагулирующих пробок. Частота встречаемости для данного типа – 13%.
  3. Тип С. Встретить данную разновидность гемофилии можно лишь у 2% пациентов с диагнозом. Ключевая особенность в том, что подвергаются заболеванию по доминантному типу не только мужчины, но еще и женщины. Определяется тип С при нехватке тромбопластин, за которые отвечает фактор XI. Важно отметить, что некоторые нации более восприимчивы к подобному виду заболевания. Прежде всего, это касается евреев-ашкенази.

В современных дискуссиях по поводу гемофилии и ее классификаций возник вопрос о том, следует ли относить тип С в общий список разновидностей заболевания. Большинство пришло к тому, что данный подвид слишком отличается от типа А и В по своим проявлениям, а значит, его необходимо исключить из него.

Диагностика

Чем ранее начата диагностика гемофилии, тем больше шансов предотвратить развитие тяжелых патологических осложнений. В основном диагностика гемофилии базируется на лабораторных и генном анализах.

В идеале перед планированием беременности супружеские пары должны получить квалифицированную генетическую консультацию, особенно если в семье были случаи заболевания.

Молекулярно-генетические исследования помогут установить носителя гена и в дальнейшем принимать соответствующие решения.

На этапе беременности женщина, находящаяся в группе риска, имеет возможность пройти так называемую пренатальную диагностику, при помощи которой можно определить наличие гемофилии у плода. Для того чтобы осуществить пренатальные исследования, для изучения клеточного материала плода производится биопсия хориона и амниоцентез.

У новорожденного ребенка для диагностирования гемофилии рекомендован перечень специальных лабораторных анализов крови, основным определяемым показателем в которых является время свертываемости крови и классифицирование типа гемофилии (А или В). Среди наиболее часто производимых анализах следует остановиться на следующих:

  • коагулограмма (тест определяет период свертываемости крови);
  • анализ крови на определение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
  • анализ крови на протромбин (МНО) – анализ крови на тромбиновое время;
  • определение времени рекальцификации плазмы;
  • тест на определение полиморфизма фрагментов ДНК (наиболее точно выявляет ген, подвергшийся мутации и позволяет точно определить тип гемофилии;
  • заборы крови на определение концентрации факторов свертываемости крови, выявление антигенов свертываемости.

Помимо лабораторных анализов, для полного диагностирования гемофилии у ребенка, необходима консультация у профильных специалистов (гематолог, неонатолог, педиатр).

Лечение гемофилии должно быть комплексным. Обязательным его компонентом является разработка индивидуального режима дня, занятия спортом и двигательной активности. Для этих больных поощряется физическая активность.

Но она должна быть особой. Рекомендуют не контактные виды спорта – это дозированная ходьба, плаванье в бассейнах, настольный теннис, езда на велосипеде и гольф.

Ну и само собой запрещены высокоактивные спортивные направления:

  • футбол;
  • хоккей;
  • коньки;
  • лыжи;
  • различные виды борьбы.

Если больной принимает решение заниматься каким-либо из видов спорта (разрешенного), то в этом случае рекомендуется защищать пораженные суставы (если таковые есть) бандажами, особенно это касается пациентов, которые профилактически не получают препараты, повышающие фактор. Что касается медикаментозного лечения, то существует так называемая заместительная профилактическая терапия. Она заключается во внутривенном введении концентрата фактора, когда есть предполагаемая опасность получения травмы (терапия эпизодическая или «по требованию»).

Медикаментозная терапия

Также есть категория пациентов, которые должны получать постоянное профилактическое лечение. Это больные с тяжелой степенью гемофилии (когда концентрация VIII или IX фактора менее 1 %), среднетяжелая степень в сочетании хотя бы с одним случаем гемартроза.

Но нужно помнить, что профилактическое лечение не в силах устранить уже имеющиеся повреждения в суставах. А самая главная его цель – это обеспечить больному полноценную жизнь, снизить вероятность прогрессирования заболевания и частоту кровотечений.

Режимы профилактического лечения:

  • при гемофилии А (дефицит VIII фактора) – инфузия препаратами данного фактора (“Октанат”, “Ииммунат”, “Адвейт”) в дозе 20-40 МЕ/кг 3 раза в неделю;
  • при гемофилии В (дефицит IX фактора) – инфузия препаратами данного фактора (“Октанайн”, “Иммунин”) в дозе 25-40 МЕ/кг 2 раза в неделю.

Рекомендуется вводить данные препараты в первой половине дня. Существует понятие терапии в домашних условиях. Внедрение такого направления позволяет снизить риск осложнений и обезопасить жизнь больному с гемофилией.

Проводится этот вид терапии строго под наблюдением квалифицированных специалистов и только после того, как один из членов семьи пройдет соответствующую подготовку. В современных условиях прибегают к использованию имплантированных венозных доступов (особенно у детей раннего возраста).

Но самым главным их недостатком является трудность в уходе за таким устройством.

Лечение кровотечений будет зависеть от их локализации. При лечении такой категории больных требуется быстрое принятие решения и своевременное начало терапии. Общие принципы помощи больным при кровотечениях в суставы (гемартрозах):

  1. Устранение болевого синдрома путем кратковременной иммобилизации пораженного сустава на короткий промежуток времени (только гипсовой лонгетой!).
  2. Местная гипотермия целесообразна только в первые сутки после травмы, длительностью по 10–15 минут каждые 3-4 часа.

Показанием к проведению пункции сустава при гемартрозе является: нагноение и большой объем скопившейся крови в нем.

В качестве неотложной помощи при отсутствии препаратов VIII и IX фактора прибегают к введению криопреципитата или свежезамороженной плазмы (которые также содержат компоненты свертывающей системы крови).

Слаженный и квалифицированный подход к лечению пациентов с гемофилией позволяет обеспечить высокое качество жизни и безопасность на любом жизненном этапе.

Источник: http://fb.ru/article/393289/gemofiliya-opisanie-bolezni-nesvertyivaemost-krovi-prichinyi-simptomyi-i-lechenie

Гемофилия

Как называется несвертываемость крови

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.

Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови – образование тромбопластина.

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее – продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.

Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним.

Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.

) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы.

Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани.

Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.).

Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии.

Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях – приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование.

Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др.

Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата.

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином.

При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/haemophilia

Генная гемофилия — «царская болезнь»

Как называется несвертываемость крови

Гемофилия или hemophilia (так называемая болезнь голубых кровей) – патологический процесс наследственного характера, в основе которого лежит нарушение или резкое снижение синтеза VIII, XI, или IX факторов, отвечающих за способность крови к свертыванию.

Другими словами, это несворачиваемость крови, которая проявляется в виде склонности человека к разного рода кровотечениям: желудочно-кишечным, гемартрозам, забрюшинным и внутримышечным кровоизлияниям в ткани.

Несвертываемость крови чрезвычайно опасна для жизни человека, который направлен на хирургическую операцию. Мутация всего в одном гене обрекает рожденного на свет ребенка на пожизненную зависимость от лекарств, которые регулируют свертываемость крови.

Гемофилия — это наследственное отклонение. В истории она известна еще как царская болезнь.

Заболевание характерно тем, что носителями патологии являются исключительно женщины, а болеют – мужчины.

Все дело в том, что ген болезни рецессивный и находится в хромосоме типа Х. Если женщина вынашивает мальчика, то его хромосома Х содержит ген гемофилии, а в хромосоме Y отсутствует доминантный ген, который способен угнетать рецессивный. Мальчик появляется на свет больной гемофилией.

Медицинская статистика доказала, что если отец болен гемофилией, то его сын может родиться с положительным или отрицательным диагнозом.

Причины заболевания

Единственный фактор, вызывающий гемофилию – это наследственность. То есть, гемофилия передается от матери ее сыновьям. Такая ситуация происходит в 80% случаев. Но имеется небольшая доля вероятности, что болезнь проявится самостоятельно в процессе жизненного цикла человека.

Симптомы

Наследственная гемофилия проявляется в виде следующих симптомов:

  • регулярно возникающие кровотечения из носовых пазух;
  • наличие кровяных элементов в каловых массах и моче;
  • образование обширных гематом при ушибах и даже самых незначительных травмах;
  • кровотечения во время удаления зубов, которые не удается остановить в течение длительного времени;
  • кровотечения в суставах (или гемартрозы), которые происходят из-за выброса в них порции крови, вызывающей отек и физический дискомфорт.

Симптоматика у детей

Болезнь характеризуется тяжелой степенью, если развивается в течение первых 6-12 месяцев жизни ребенка. Основные ее симптомы:

  1. из пупочной ранки ребенка долгое время происходят кровянистые выделения.
  2. небольшие гематомы, которые локализуются в разных участках тела или на слизистых.
  3. кровотечения в местах проколов для введения вакцин и других необходимых инъекций.

Как только ребенок достигает двухлетнего возраста, к вышеперечисленным симптомам добавляются капиллярные (петехии) и суставные кровоизлияния. Они могут образовываться без видимых причин или в результате незначительных физических нагрузок.

Генная гемофилия у детей дошкольного возраста характеризуется симптомами:

  • обильными кровопотерями из носа;
  • кровяными выделениями из десен, особенно во время ежедневной гигиены зубов;
  • периодическим появлением крови в моче, уровень которой выходит за пределы нормы;
  • гемартрозами, длительное присутствие которых приводит к хроническим контрактурам, синовитам;
  • обнаружением кровяных элементов в кале ребенка, что свидетельствует о ранней стадии анемии прогрессирующего типа;
  • кровоизлияниями в некоторые внутренние органы;
  • склонностью к кровоизлияниям в мозг, которые представляют реальную угрозу поражения центральной нервной системы.

Ребенок-гемофилик обычно выделяется среди других детей худощавым телосложением и плохим аппетитом. Заболевание опасно тем, что может вызывать тяжелые осложнения: тромбоцитопению, лейкопению, почечную недостаточность, приводящую к инвалидности в раннем возрасте.

Симптомы у женщин

Гемофилия у женщин бывает крайне редко. Если данный диагноз подтвердился, то течение болезни чаще всего имеет легкую форму. Симптомы проявляются в виде носовых кровотечений или обильных менструаций. Проблемы со свертываемостью крови могут возникнуть также при лечении зубов или удалении миндалин.

Симптоматика у мужчин

С возрастом заболевание у мужчин приобретает прогрессирующий характер. Симптомы становятся ярко выраженными и могут наносить организму серьезный вред:

  1. Кровотечения в забрюшинную область. Они со временем приводят к острым заболеваниям внутренних органов, которые можно вылечить исключительно хирургическим путем.
  2. Подкожные и внутримышечные кровоподтеки. Их опасность состоит в большой вероятности некроза тканей и попадания в кровь инфекции.
  3. Анемии постгеморрагического типа.
  4. Кровоизлияния в костную ткань. Без должного лечения в скором времени это приведет к ее омертвению.
  5. Гематомы большой площади, вызывающие паралич и гангрену.
  6. Кровоизлияния в область суставов, остеоартроз. Ограничение их подвижности и частичная атрофия мышечных волокон конечностей впоследствии приведет пациента к инвалидности.

Классификация

Заболевание подразделяется на несколько типов, каждый из которых характеризуется отсутствием определенного фактора свертываемости в крови.

  • Гемофилия типа А. Появляется у пациентов при отсутствии специфического кровяного белка – антигемофильного глобулина или VIII фактора свертываемости. Этот тип встречается чаще всего: на 5 тысяч здоровых человек мужского пола приходится один гемофилик по типу А.
  • Гемофилия типа В. Развитие такой гемофилии обусловлено нехваткой или полным отсутствием так называемого фактора Кристмаса (IX фактора). Встречается реже вышеописанного типа. Тип В фиксируется у новорожденных мальчиков в 1 из 30 тысяч случаев.
  • С-гемофилия. Очень редкая форма, которой подвержены пациенты, у которых диагностировано отсутствие XI фактора сворачиваемости крови. Данной гемофилией болеют девочки, отец которых гемофилик, а мать – носительница генной мутации. Частота заболеваемости – 5%.

Лечение

На сегодняшний день гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Поэтому больному необходимо только контролировать появление новых симптомов и следовать предписаниям выбранной врачом терапии. Лечение целесообразно проводить в медицинских клиниках, которые занимаются исследованием гемофилии и специализируются на данном заболевании.

Лечение каждого пациента индивидуально и начинается с выяснения типа гемофилии. Дальнейшие действия врачей будут направлены на поставку в кровь больного недостающего фактора свертываемости. Для этого используется донорская кровь.

Очень важна точная дозировка вводимого в организм фактора, иначе возможно развитие анафилактического шока. После очередной процедуры показатели крови и состояние пациента приходит в норму.

Это так называемая профилактика острых кровопотерь и минимизация их негативных последствий.

Далее следует симптоматическое лечение:

  1. Если произошло суставное кровоизлияние, следует приложить к месту поражения холодный компресс. Сустав обездвиживают на 3-4 дня, а затем прибегают к УВЧ-процедуре.
  2. Нарушения в опорно-двигательном аппарате восстанавливают различными методами физиотерапии. Их обычно назначает лечащий врач. Отличные результаты показывает метод синовэктомии и ахиллопластика.
  3. Гематомы капсульного типа убирают хирургическим путем. Параллельно операции проводят терапию антигемофильными концентратами.
  4. Наружные кровотечения лечат в клинике под анестезией. Сначала поверхность раны тщательно очищают от сгустков, дезинфицируют специальными средствами, а потом накладывают повязку с останавливающими ток крови препаратами.
  5. Важное место в лечении гемофилии занимает диета. Продукты, которые употребляет больной, должны быть насыщены витаминами всех групп, микроэлементами.

Профилактика

Самую важную роль в профилактике гемофилии играет ранняя диагностика пола ребенка и возможной его патологии во время беременности (если мать является носителем гена мутации, а отец болен одним из типов гемофилии).

Людям с данным диагнозом следует с самого детства избегать травм, ушибов. Запрещен тяжелый физический труд и спортивные занятия, которые связаны с риском разного рода травматизма.

Необходимо исключить из употребления препараты, вызывающие разжижение крови. К ним относят жаропонижающие таблетки, противовоспалительные средства.

Источник: https://brulant.ru/health/gemofiliya/

Несворачиваемость крови болезнь как называется, лечение

Как называется несвертываемость крови

Дополнительное образование:

«Гематология»

Российская Медицинская Академия Последипломного Образования

Контакты: ivanova@cardioplanet.ru

Обычно небольшие кровотечения останавливаются в течение 10 минут. Именно столько времени нужно элементам крови, чтобы «залатать» поврежденный сосуд. Но так происходит не всегда. Невозможность остановить кровь может привести к тяжелым последствиям. Как называется болезнь, связанная с несворачиваемостью крови? Она известна еще с античных времен и называется гемофилией.

Что такое гемофилия?

Гемофилия – это болезнь, при которой кровь не свертывается. Заболевание не может возникнуть в течение жизни, так как имеет исключительно генетическое происхождение.

Передается оно только по материнской линии детям мужского пола. Сами женщины ею почти не болеют.

Для того чтобы девочка родилась с наследственной патологией гемостаза должны сочетаться два фактора – мать является носительницей поврежденного гена, а отец болеет гемофилией.

Почему мы не погибаем от кровотечений?

У здорового человека в крови содержатся белки, которые отвечают за восстановление целостности кровеносных сосудов. Если стенка сосуда повреждена, организм запускает ряд биохимических процессов, которые можно разделить на три этапа:

  1. Первичная остановка кровотечения (гемостаз) путем спазма сосуда и закупорка повреждения тромбоцитами. Они склеиваются и образуют своеобразную пробку. На это уходит 3 минуты.
  2. Далее в крови начинают образовываться специальные белки – нити фибрина, из них формируется тромб. Происходит процесс свертываемости крови (коагуляция), который и завершает полную закупорку стенки сосуда. Длительность коагуляции – 10 минут
  3. Когда целостность сосудистой стенки полностью восстановлена, тромб за ненадобностью растворяется.

Основной стадией является процесс образования тромба. В нем принимают участие факторы свертываемости крови – белки, присутствующие в плазме крови. Их так и называют – плазменные факторы свертываемости. Если отсутствует хотя бы один из них, кровь не сворачивается.

Классификация и степень тяжести заболевания

Отсутствие или низкое содержание в плазме крови факторов свертывания происходит по причине мутации гена, который отвечает за их синтез. В зависимости от того, какого фактора не хватает, различают три вида болезни:

  1. Недостаток антигемофильного глобулина (фактор VIII) вызывает нарушение образования протромбиназы. Такую гемофилию называют классической (А). На нее приходится до 85% случаев заболевания.
  2. Когда отсутствует или содержится в малом количестве плазменный фактор IX (компонент тромбопластина), диагностируют гемофилию В. Ей страдает около 13% больных.
  3. Гемофилия С встречается крайне редко (1 – 2%) и возникает из-за дефицита предшественника тромбопластина (фактор XI).

Тяжесть болезни определяется степенью активности плазменных факторов свертываемости крови. Если они отсутствуют полностью или их содержание не превышает 1%, болезнь протекает тяжело.

Средняя степень тяжести наблюдается при содержании факторов свертываемости в 1- 5%. Если его количество превышает 5%, говорят о легкой форме. Тяжелая и среднетяжелая степени проявляются сразу после рождения или в течение первого года жизни ребенка.

Легкая стадия может манифестироваться только к школьному возрасту.

Симптомы несвертываемости крови

Основным симптомом являются кровотечения, которые трудно остановить. Сразу после рождения – это кровотечение из культи пуповины. Сдерживающим фактором для развития клинической картины в младенческом возрасте является грудное молоко, содержащее достаточное количество тромбокиназы.

Развитие симптомов в детском возрасте

Когда ребенок начинает осваивать окружающее пространство, у него появляются гематомы и кровоизлияния под кожу.

Причиной кровотечений становится любая травма – прорезывание и выпадение зубов, прикусывание языка, царапина, ушиб, вмешательства в виде подрезания уздечки языка, уколов. В годовалом возрасте у ребенка начинаются носовые кровотечения.

Геморрагический синдром усиливают детские инфекции – корь, ветрянка, ОРВИ, краснуха. После них появляются множественные точечные кровоизлияния на коже.

По мере взросления симптомы усугубляются. Начинаются крупные внутренние кровоизлияния, истечение крови в суставы – гемартрозы. Их могут спровоцировать ушибы, небольшие травмы или они начинаются самопроизвольно.

Гемартрозы вызывают сначала частичное, а затем полное обездвиживание сустава. В основном страдают колени, локти и голеностопы. При тяжелой форме патологический процесс способен вывести из строя до 12 суставов.

К подростковому возрасту ребенок может стать инвалидом.

Клинические проявления у взрослых

Постепенно неоднократные внутрисуставные кровоизлияния приводят к развитию серьезных нарушений:

  1. Деформирующий остеоартроз, когда нарушается двигательная активность вследствие искривления костей таза, позвоночника, стоп. В связи с этим развивается гипотрофия мышц.
  2. Хронический синовит – воспаление внутренней оболочки сустава и накопление в нем жидкости.

Кровь может изливаться в мягкие ткани. Образующиеся между мышцами гематомы не рассасываются и, увеличиваясь, сдавливают сосуды, вызывая ишемию окружающих тканей вплоть до атрофии мышц и гангрены. По частоте осложнений на первом месте стоит гемартроз. Следом идут гематомы.

Третье место занимают почечные, желудочно-кишечные кровотечения кровоизлияния, поражающие центральную нервную системы. Вторичным и очень серьезным заболеванием, сопровождающим низкую сворачиваемость крови, является анемия, развивающаяся вследствие постоянной кровопотери.

Проявления гемофилии у женщин и носителей дефектного гена

Для женщин носительство гемофилии не проходит бесследно. Их кровь обладает более низкой свертывающей способностью, чем у здорового человека. Но это не проявляется клиническими признаками и не влияет на здоровье. Женщина, болеющая гемофилией, имеет стандартный набор симптомов. Для нее серьезную опасность представляют массивные родовые кровотечения.

Диагностика и лечение

Основным диагностическим тестом является коагулограмма с определением времени свертывания крови. Анализируется:

  • скорость образования сгустка крови;
  • тромбиновое время — анализ на качество и количество фибриногена (определяется время, за которое образуется фибриновый сгусток);
  • протромбин – тест, определяющий наличие и функциональность плазменных факторов свертываемости.

Гемофилию дифференцируют от других заболеваний со схожими клиническими проявлениями – болезни Виллебрандта (ей болеют мужчины и женщины), апластической анемии, хронических лейкозов.

Вылечить гемофилию невозможно. Терапия направлена на поддержание и контроль состояния больного. Основа ее – постоянное введение в кровь недостающих факторов свертывания. Инъекции необходимо делать 2 – 3 раза в сутки.

При кровотечениях больному назначается постельный режим, введение препаратов, защищающих сосуды и останавливающих кровь. Гемартрозы лечат путем обездвиживания сустава и откачивания скопившейся в нем крови.

Затем назначается гормональная терапия путем введения препарата (преднизолона) в сустав.

Умереть от незначительного, пусть даже продолжительного кровотечения в наше время невозможно, так как существующие препараты позволяют привести состав крови в состояние, близкое к здоровому. У больного, особенно ребенка, всегда должен быть при себе «паспорт гемофилика» — карточка, в которой указан диагноз (для скорой помощи) и координаты родителей или близких людей.

Источник: https://CardioPlanet.ru/zabolevaniya/krov/nesvorachivaemost-krovi-bolezn-kak-nazyvaetsya

Причины, клиника и методы лечения гемофилии

Как называется несвертываемость крови

Несвертываемость крови издавна известна медикам как «царская болезнь». Этот недуг (по-другому он называется гемофилией) описывается как склонность сосудов к повышенной кровоточивости. Очевидно, что заболевание несет угрозу не только здоровью, но и жизни больного.

  • Причины
  • Клиническая картина
  • Диагностика
  • Как бороться с недугом?

Важно: гемофилия относится к геморрагическим патологиям и передается по наследству. Основная опасность несвертываемости крови заключается в том, что она вызывает длительные и довольно интенсивные кровотечения. При этом установить, какой фактор на этот раз спровоцировал подобное явление, бывает крайне проблематично.

Причины

Данная болезнь в большинстве случаев генетически обусловлена. Основные причины развития недуга кроются в нарушении синтеза протромбина и фибриногена, а также в дефиците биохимических соединений, которые разжижают кровь.

Базовые факторы, которые могут спровоцировать болезнь:

  • Главный — наследственная тромбоцитопатия.
  • Хронические патологии печени — именно этот орган вырабатывает фибриноген и протромбин (белки, которые несут ответственность за свертываемость крови), поэтому любой функциональный сбой приводит к снижению уровня синтеза данных веществ, а, соответственно, провоцирует кровотечения.
  • Снижение количества тромбоцитов вследствие тромбоцитопении, дефицит факторов X, V, II, VII.
  • Гемолитическая анемия — тяжелое заболевание, связанное с разрушением красных кровяных телец непосредственно в сосудах. Вследствие этого костный мозг, пытаясь восполнить дефицит кислорода, активно синтезирует дополнительные незрелые эритроциты. Число вырабатываемых им тромбоцитов, наоборот, значительно падает — в результате кровь не сворачивается.
  • Другие причины недуга — системные аллергические проявления (крапивница, анафилактический шок). На фоне подобных изменений в организме в кровь пациента выбрасывается огромное количество гистаминов — сосудистые стенки становятся проницаемыми, а сама кровь разжижается.
  • Бывает, что заболевание развивается вследствие лейкоза — рака крови (нарушается выработка лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов).
  • Дефицит кальция в организме. Этот элемент, наряду с белками фибриногеном и протромбином, отвечает за свертываемость крови.
  • Недостаток витамина К.
  • Болезнь могут спровоцировать инъекции Гепарина — препарата, разжижающего кровь.
  • Причины, провоцирующие возникновение капиллярно-гематомных кровоизлияний, заболевание Виллебранда, ДВС-синдром.
  • Иммунный васкулит.

Клиническая картина

Описываемое заболевание у взрослого человека или ребенка проявляет себя так:

  • повышенная кровоточивость ран, десен;
  • частое появление синяков;
  • при попытках остановки кровотечения возникают затруднения.

Одним из типичных признаков заболевания у ребенка является регулярное возникновение небольших гематом. Основной причиной такого явления выступает болезнь Виллебранда.

Как бороться с недугом?

Если заболевание возникло вследствие какой-либо системной патологии, вызвавшей снижение скорости свертывания крови, то лечение должно быть направлено на устранение основной причины недуга. Так, когда в основе патологии лейкоз, пациенту показаны облучение, химиотерапия, при необходимости — трансплантация костного мозга.

Если в том, что кровь плохо сворачивается, виновата печень, больному назначают медикаментозное лечение с использованием гепатопротекторных препаратов.

Часто ремиссия заболевания достигается путем обогащения рациона компонентами, дефицит которых привел к его развитию — фолиевой кислотой, кальцием, витамином К, а также незаменимыми аминокислотами.

Повысить число недостающих факторов свертывания в крови ребенка или взрослого, страдающего от недуга, можно с помощью определенных лекарственных средств.

Лечение гемофилии (в зависимости от причины, вызвавшей ее развитие) может включать следующие медикаменты:

  • Коагулянты, полученные из плазмы донора, применяют с целью остановки кровотечений.
  • Бороться с дефицитом фибриногена можно путем внутривенного введения препаратов с его повышенным содержанием.
  • Лечение гемофилии, вызванной болезнью Виллебранда, проводят инъекциями криопреципитата и антигемофильной плазмы.
  • Отличный кровоостанавливающий эффект демонстрируют Контрикал и аминокапроновая кислота. Эти лекарственные средства осуществляют профилактику образования тромбов.

Независимо от причины возникновения заболевания, лечение обязательно включает:

  • препараты с повышенным содержанием железа;
  • переливание донорской крови.

Народная медицина рекомендует дополнять лекарственное лечение недуга отварами из плодов таких растений:

  • барбариса;
  • аронии;
  • листьев смородины и земляники.

В случае отсутствия соответствующей терапии патология может спровоцировать обильные кровотечения, которые повлекут за собой смертельный исход.

Плохая свертываемость крови при беременности — серьезное заболевание. В его основе могут лежать системные патологии либо дефицит белков (протромбина, фибриногена), витамина К, кальция.

В любом случае пациентам с данным недугом требуется своевременное медикаментозное лечение (направленное на ликвидацию причины заболевания и устранение его последствий).

В ином случае болезнь может привести к смерти больного.

Поиск ближайшей клиники Найдите ближайшую к дому клинику в Вашем городе

Источник: https://asosudy.ru/krov-i-limfa/nesvertyvaemost-krovi

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.