Мутации в гетерозиготном состоянии

Генетическое обследование

Мутации в гетерозиготном состоянии

вторник, марта 22, 2016 – 14:58

Сегодня генетическое обследование применяют в случае наличия вероятности появления какого-то генетического нарушения в семье.

Данное тестирование приемлемо лишь в том случае, если структура генетического наследования нарушения достаточно изучена, возможно эффективное лечение и использованы достоверные, надежные, высокочувствительные, безвредные и специфические методики исследования.

В определенном поколении преобладание должно быть весьма высоким для оправдания тех усилий, которые будут затрачены на проведение теста.

Целью генетического тестирования может быть идентификация гетерозиготного носителя гена рецессивного нарушения, однако при этом не выражающего его (к примеру, у евреев ашкенази болезнь Тея-Сакса, у негров серповидно-клеточная анемия, талассемия у определенных этнических групп). Когда гетерозиготной парой выступает также гетерозигота, семья находится в зоне риска рождения нездорового ребенка.

Исследование может быть необходимо до того, как проявится симптоматика в том случае, когда в истории семьи была мажорирована наследовавшаяся патология, которая проявляется в более позднем возрасте (к примеру, рак молочной железы, болезнь Хантингтона).

Тест определяет уровень риска развития нарушения, следовательно, человек в будущем сможет принять превентивные меры.

Когда тест продемонстрировал, что человек выступает носителем нарушения, тогда он тоже может принимать решения, которые касаются рождения потомства.

Предродовой тест также может включать амниоцентез, исследование крови пуповины, взятие пробы ворсин хориона, обследование материнской крови, тест эмбрионального воплощения или материнской сыворотки. Распространенные причины для предродового обследования это:

  • возраст роженицы (старше тридцати пяти лет);
  • семейная история нарушения, которую можно диагностировать при помощи предродовых методов;
  • отклонения от нормальных показателей в результатах исследования материнской сыворотки, а также определенная симптоматика, проявляющаяся вовремя беременности.

Обследование новорожденного дает возможность осуществить профилактику (специальную диету или терапию замены) галактозного диабета, фенилпировиноградной олигофрении, а также гипотиреоза.

Также текст сегодня используют для создания семейной генеалогии. В современной генетической консультации широко используется создание семейной генеалогии (генеалогическое древо).

При этом применяются условные символы, которые обозначают членов семьи и дают необходимые данные о состоянии их здоровья.

Определенные семейные нарушения с похожими фенотипами обладают несколькими моделями наследования.

Митохондриальные нарушения ДНК

В митохондрии содержится уникальная округлая хромосома, которая несет информацию о тринадцати протеинах, разных РНК, а также нескольких регулятивных ферментах. Но данные о более чем 90 процентов митохондриальных протеинов есть в ядерных генах. У каждой клетки в составе есть несколько сотен митохондрий в собственной цитоплазме.

Митохондриальные нарушения часто проистекают от митохондриальных патологий или патологий ядерных ДНК (к примеру, разрушений, мутаций, дупликаций). Ткани высокой энергии (к примеру, мускулы, мозг, сердце) располагаются в зоне особенного риска нарушения функций из-за митохондриальных аномалий.

Митохондриальные патологии проявляются при множестве распространенных нарушений, к примеру, при определенных видах болезни Паркинсона (которые способны спровоцировать сильные митохондриальные делеционные мутации в тканях подкорковых узлов) и множестве других видов нарушений функционирования мышц.

Патологии митохондрии ДНК определяют наследованием со стороны матери.

Митохондрии все наследуются от цитоплазмы яйцеклетки, по этой причине все потомство нездоровой матери пребывает в зоне риска наследования нарушений, однако при этом какой-либо риск наследования нарушения от больного отца отсутствует.

Разнообразие клинических проявлений выступает правилом, которое способно объясняться частично вариативностью сочетаний наследованных мутаций и нормальных клеток и тканей.

Дефект одного гена

Генетические расстройства, вызванные нарушением лишь в одном гене (так называемые «менделевские нарушения»), наиболее простые для анализа и самые полно изученные на сегодняшний день. Наукой описано множество специфических нарушений подобного рода. Патологии одного гена бывают аутосомными, или сцепленными с X-хромосомой, рецессивными или доминантными.

Доминантный аутосомный признак

Лишь одна аутосомная аллель гена нужна, чтобы выразить аутосомные доминантные черты; это означает, что происходит поражение гомозиготы и гетерозиготы аномального гена.

В данном случае применимы такие правила:

1. Мужчина и женщина подвержены одинаковому риску появления болезни. 2. У больного человека будет больной родитель. 3. Здоровый ребенок больного родителя не передает черту своему потомку. 4. Здоровый родитель и гетерозиготный больной родитель обладают, в среднем, одинаковым количеством здоровых и больных детей; это означает, что вероятность развития заболевания составляет 50 процентов для каждого потомка.

Чтобы выразить аутосомную рецессивную черту необходимо наличие двух копий аномальной аллели.

У определенных поколений процент гетерозиготных носителей является высоким по причине эффекта инициатора (то есть была начата группа несколькими людьми, из которых один был носителем) либо вследствие того, что носители обладают селективным преимуществом (к примеру, гетерозиготность в случае серповидно-клеточной болезни служит защитой от малярии).

В данном случае применимы такие правила наследования:

Когда у здоровых родителей был рожден больной ребенок, оба родителя являются гетерозиготными носителями и, в среднем, один из 4х их потомков будет болен, один из 2х гетерозиготный, а один из 4х– здоровым.

В среднем, половина детей больного человека, а также один гетерозиготный носитель подвержены заражению, в треть является гетерозиготными носителями.

Все дети двух больных родителей будут больны.

Женщины и мужчины в одинаковой степени подвержены риску заражения.

Гетерозиготные носители фенотипически нормальны, однако выступают проводниками черты. Когда черта порождена дефектом специфического белка (к примеру, энзимы), обычно гетерозиготный человек имеет ограниченное количество этого белка. Когда нарушение известно, с помощью генетических молекулярных приемов возможно проведение идентификации гетерозиготных носителей.

Родственники скорее прочих унаследуют такую же мутантную аллель, поэтому браки между близкими родственниками сильно увеличивают вероятность рождения больных детей. У пары брат-сестра или родитель-ребенок вероятность родить нездорового ребенка возрастает за счет наличия 50 процентов одинаковых генов.

Источник: http://www.probirka.org/biblio/polezno/9090-geneticheskoe-obsledovanie.html

Гетерозиготная мутация что это

Мутации в гетерозиготном состоянии

Помогите мне, пожалуйста.

Методом прямого автоматического секвенирования проведен анализ на мутации в гене Notch 3 (синдром Cadasil)

Выявлена мутация с.268С Т, Arg90Cys в гетерозиготном состоянии, описанная в базе данных по мутациям HGMD.

  • Гетерозиготное состояние мутации
  • Похожие и рекомендуемые вопросы
  • 5 ответов
  • гетерозиготная мутация что это
  • Mthfr
  • Помогите с мутациями разобраться
  • гетерозиготная мутация
  • Смотреть что такое «гетерозиготная мутация» в других словарях:
  • ссылкой на выделенное
  • Прямая ссылка:
  • Центр иммунологии и репродукции
  • Новая генетика (геномика) в профилактике осложнений беременности
  • Тромбофилия как фактор риска осложнений беременности
  • Мутация метилентетрагидрофолат-редуктазы
  • Фолатный цикл
  • Ген MTHFR
  • Полиморфизм гена MTHFR
  • Распространенность аллеля 677T
  • Мутация 677T и дефекты нервной трубки у плода
  • Мутация 677T и другие осложнения беременности
  • Мутация 677T и психические нарушения
  • Лейденская мутация
  • Роль V фактора в каскаде свертывания крови.
  • Ограничение свертывания крови путем инактивации фактора Va
  • Причины APC-резистентности при лейденской мутации
  • Лейденская мутация и беременность
  • Лейденская мутация и гормональные контрацептивы
  • Лейденская мутация и хирургические операции
  • Лейденская мутация и фертильность
  • Мутация гена протромбина G20210A
  • ЦИР рекомендует
  • Читайте продолжение
  • Наши врачи
  • Шулакова Екатерина Игоревна
  • Нимгирова Светлана Валерьевна
  • Крутиева Наталья Николаевна
  • Отзывы
  • Гетерозиготная мутация что это
  • Аллельные гены, их свойства. Гомозиготы и гетерозиготы
  • Свойства генов
  • Гомозиготы и гетерозиготы
  • Отличие гомозиготы и гетерозиготы (таблица)
  • ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ Отменить ответ
  • Последние записи
  • Общая характеристика класса Сцифоидные медузы. Строение, образ жизни, значение для человека
  • Строение и функции соединительной ткани, основные типы клеток
  • Тип Моллюски: общая характеристика, внутренне и внешнее строение, значение в природе
  • Зоология как наука. Этапы развития зоологии, ее разделы и главные задачи
  • Шляпочные грибы. Характеристика, жизнедеятельность, особенности строения
  • Вам будет интересно!
  • МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Лаборатории «ЛАГИС»
  • 1.1 Ген: MTHFR, метилентетрагидрофолат-редуктаза.
  • 1.5 Ген: PAI-1, ингибитор активатора плазминогена
  • 1.6 Ген: АСЕ, ангиотензин-превращающий фермент
  • 1.7 Ген: CYP17, 17a-гидроксилаза/17,20-лиаза
  • 2.1. Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, СПКЯ
  • 2.1.1 Ген: INS, инсулин
  • 2.1.2 Ген: PPAR-γ, Рецептор, активирующий пролиферацию пероксисом (РАПП)
  • 2.1.3 Ген: CYP11α, фермент, отщепляющий боковую цепь
  • 2.1.4 Ген: SRD5A2, 5α-редуктаза тип 2А
  • 2.1.5 Ген: SHBG, глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ)
  • 2.1.6 Ген: AR, рецептор андрогенов
  • 2.2 Генетические факторы врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН)
  • Ген: CYP21, стероид-21-гидроксилаза
  • 3. Генетические факторы мужского бесплодия

Заранее Вам благодарна!

5 ответов

Также не забывайте благодарить врачей.

генетик7 22:07

нужно знать что послужило причиной обследования, кто на него направлял и видеть заключение.

Причиной обследования послужило мое состояние, в котором я попала в клинику. У меня резко развилась слабость, наблюдалась потеря речи. В Казани я прошла все возможные анализы и обследования.

Обнаружено: Прогрессирующая лейкоэнцефалопатия, вероятно обусловленная изолированным церебральным васкулитом, в форме умеренных когнитивных нарушений, бульбарного синдрома, пирамидной недостаточности. Гипергомоцистеинемия. Гиперхолистеринемия.

Профессор рекомендовал пройти молекулярно-генетическую диагностику мутации в гене Notch-3.

Заключение молекулярно-генетической лаборатории я уже отсылала в предыдущем письме.

Доктор, помогите мне пожалуйста! Расшифруйте это заключение.

генетик0 20:31

Анализ подтвердил тот синдром, который врач заподозрил.

Спасибо большое за Ваш ответ. Теперь я знаю, что больна. Пока болезнь полностью меня не захватила. Видимо, это будет позже. Ну что ж, такова моя судьба.

Хотелось бы знать все же, что такое гетерозиготная мутация. Очевидно, это как то отражается на принципе наследования болезни. У меня двое детей, мальчики. У сестренки — две девочки. Она меня младше, ей 38 лет.

Мне 44 года. Болезнь я унаследовала от отца. Он умер в 61 год. Причиной смерти был инсульт. Его младший брат и старшая сестра живы и относительно здоровы. Их дети так же здоровы.

Неужели, я единственная, кому передалась мутация.

Если Вы ответите хотя бы на несколько из этих вопросов, буду очень признательна Вам.

Всего Вам доброго.

генетик3 10:35

Такая же вероятность была и для Вас с сестрой. Поскольку она младше Вас, то еще не известно унаследовала ли она.

Вашей сестре и Вашим детям можно сделать тот же генетический анализ, который сделали Вам. Если они хотят сейчас узнать унаследовали они мутацию или нет.

Источник: http://03online.com/news/geterozigotnoe_sostoyanie_mutatsii/71

Mthfr

В разделе Добро пожаловать на вопрос можно ли родить здорового ребенка если у матери мутация в MTHFR гене? заданный автором Любовь Замковенко лучший ответ это Мутация у матери в MTHFR гене — НЕ ПРИГОВОР.

Там в разных местах мутации могут быть, кстати.

При выявлении мутантного гена MTHFR в гетерозиготном состоянии* веских причин для страхов нет. В качестве профилактики гиперкоагуляционных состояний рекомендовано во время беременности принимать ежедневно фолиевую кислоту 0,4 мг/сутки в два приема, полноценно питаться и исследовать гемостазиограмму 1 раз в три месяца (или по показаниям) .

Наиболее частым ферментным дефектом, который связан с умеренным повышением уровня ГЦ (гомоцистеина) , является мутация в гене, кодирующем MTHFR. MTHFR катализирует переход фолиевой кислоты в ее активную форму.

На сегодняшний день описано 9 мутаций гена MTHFR, расположенного в локусе 1р36.3. Самой частой из них является замена С677Т (в белке MTHFR – замещение аланина на валин) , которая проявляется термолабильностью и снижением активности фермента MTHFR.

Замечено, что повышение содержания фолатов в пище способно предотвратить повышение концентрации ГЦ в плазме.

Повышение уровня гомоцистеина в плазме крови напрямую коррелирует с угнетением синтеза тромбомодулина, понижением активности АТ–III и эндогенного гепарина, а также с активацией выработки тромбоксана А2.

В дальнейшем подобные изменения вызывают микротромбообразование и нарушения микроциркуляции, что, в свою очередь, играет существенную роль в патологии спиральных артерий и развитии акушерских осложнений, связанных с изменением маточно–плацентарного кровообращения. ссылка

Причина повышенного уровня гомоцистеина крови: Вариант С677Т в гене MTHFR-мутация в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы.

Замена цитозина на тимин в 677 положении приводит к снижению функциональной активности фермента до 35% от среднего значения.

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости гомозиготы в популяции – 10-12%

*частота встречаемости гетерозиготы в популяции – 40%

У носителей варианта Т во время беременности наблюдается дефицит фолиевой кислоты, что приводит к дефектам развития нервной трубки у плода.

Курение усугубляет влияние варианта 677T.

Назначение фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма.

подробнее здесь — ссылка

В общем, кого куда вывезет.. .Однозначно сказать нельзя. Ещё от отца зависит — что там в геноме у него .

Попробуйте задать свой вопрос более подробно здесь — ссылка

Или даже лучше здесь — ссылка

Источник: * в первой ссылке уберите

Всё во власти божьей. Тут статистика бессильна.

Источник: http://2oa.ru/geterozigotnaya-mutatsiya-chto-eto/

Помогите с мутациями разобраться

2. F2: G20210A23/08/2017G/G выполнено

Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено

3. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)23/08/2017G/G выполнено

Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено

4. F7:G>A (Arg353Gln)23/08/2017G/G выполнено

Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено

5. F13A1: Val34Leu (Val35Leu)23/08/2017Val/Leu выполнено

Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме

6. FGB: G-455А (G-467A)23/08/2017G/A выполнено

Обнаружена гетерозиготная мутация

7. ITGA2: C807T23/08/2017T/T выполнено

Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в гомозиготной форме

8. ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b)23/08/2017Leu/Leu выполнено

Мутация не обнаружена

9. SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)23/08/20174G/4G выполнено

Обнаружена гомозиготная мутация

10. MTHFR: C677T (Ala222Val)23/08/2017C/C выполнено

Полиморфизма, ассоциированного с риском пороков развития плода, не выявлено

11. MTHFR: A1298C (Glu429Ala)23/08/2017A/C выполнено

Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме

12. MTR: Asp919Gly (A2756G)23/08/2017Asp/Gly

Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме

13. MTRR: Ile22Met (A66G)23/08/2017Ile/Metвыполнено

Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме

Желаю вам скорейшей беременности и здоровых малышей.

но ангиовит назначила сразу, ещё до анализа. А у меня как раз мутации в фолатном цикле

Источник: http://travelinthesky.ru/geterozigotnaja-mutacija-chto-jeto/

гетерозиготная мутация

Универсальный русско-английский словарь . Академик.ру . 2011 .

Смотреть что такое «гетерозиготная мутация» в других словарях:

гены синтезирующая машина — * машына, якая сінтэзуе гены * gene machine автоматический ДНК синтезатор для получения коротких (как правило, длиной вп. о.) нитей ДНК для использования их в полимеразной цепной реакции. Гены сложные * гены складаныя * compound genes гены … Генетика. Энциклопедический словарь

гетеродуплексный анализ г гибридизационный а — гетеродуплексный анализ, г. гибридизационный а. * гетэрадуплексны аналіз, г. гібрыдызацыйны а. * heteroduplex analysis or h. hybridization a. метод выявления генных мутаций путем смешивания амплифицированной при ПЦР мутантной молекулы ДНК с ДНК… … Генетика. Энциклопедический словарь

НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНЫХ ПРИЗНАКОВ — Рассмотрим такой признак, как группа крови. Имеется целый ряд типов, или систем, групп крови. Наиболее известна система AB0, по которой различают четыре основных группы: I, II, III и IV; эти группы обозначают также как 0, A, B и AB, поскольку… … Энциклопедия Кольера

МЫШИ — МЫШИ, мелкие грызуны, образующие вместе с крысами подсемейство Murinae. Mus musculus, домовая мышь, является космополитом, распространившимся с человеком по всему свету. Живет в домах и службах; может обитать в садах и кустарниковых зарослях,… … Большая медицинская энциклопедия

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, явление передачи потомству материальных факторов, определяющих развитие признаков организма в конкретных условиях среды. Задачей изучения Н. является установление закономерностей в возникновении, свойствах, передаче и… … Большая медицинская энциклопедия

DUMPS or Deficiency of uridine monophosphate synthetase — болезнь, обусловленная мутацией в рецессивном гене как следствие выведения «суперпород» с. х. животныхБолезнь возникла в США и получила всемирное распространение вследствие продажи племенных животных, эмбрионов и спермы голштинского скота.… … Генетика. Энциклопедический словарь

Прямая ссылка:

Мы используем куки для наилучшего представления нашего сайта. Продолжая использовать данный сайт, вы соглашаетесь с этим. Хорошо

Источник: http://universal_ru_en.academic.ru/870341/%D0%B3%D0%B5%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%B8%D0%B3%D0%BE%D1%82%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D0%BC%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F

Мутации

F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)

Другие в которых у вас мутации,я не сдавала,это похоже мутации фолатного цикла.Я сдавала другие мутации.

Вам гомоцистеин нужно сдать.

Хайдарова (27 августа:55) писал(а):

Живые темы на форуме

Почему были слабые эмбрионы выяснили?

Ананасы я кушаю уже, в первую фазу, после овуляции продолжу, немного. Дорогое очень удовольствие.

Gladis, Кристинка писала, что ей в тот раз перед посадкой назначили Интралипид. Насколько помню.

Популярные записи в блогах

Ситуация такая,тест положительный,динамика по моему не очень,пошла на УЗИ вчера,посмотреть желтое.

История такая,сегодня 11 день задержки,тесты полосатые,с динамикой,кровь сдавала 5 марта,3870 хгч.

Интересные фото в галерее

Сегодня 12 дпо,видите чего?Тест Мама чек или леди чек,короче самые дешевые

срок ровно 12 недель.узист вообще ничего не сказал(((( хотя бугорок виден.

Лучшие статьи в библиотеке

Воспроизведение материалов сайта возможно только с активной прямой ссылкой на www.babyplan.ru

©17, BabyPlan®. Все права защищены.

Источник: http://www.babyplan.ru/questions/mutatsii/

Мне 41 год, сейчас беременность вторая, первая была в 2010 г. и завершилась родами здорового ребёнка в 2011 г., обе беременности — ЭКО (удалены трубы).

В ходе вынашивания первой беременности был сделан анализ на факторы свертывания (просто до кучи к другим анализам), выяснились мутации по 3-м факторам (Лейдена и ещё два), все мутации — гетерозиготные.

У меня неоднократно врачи пытались собрать анамнез — выяснялось, что никаких проявлений проблем со свертыванием у меня не было. Клексан по 0,2 в день использовался примерно в течение месяца после подсадки эмбриона, и больше не использовался.

В ходе первой беременности бесконечно измеряли д-димер и коагулограммы, всё укладывалось в нормы для беременных.

Был вопрос сопровождать ли роды фраксипарином, мнения врачей были разными, я приняла решений доверить тем, кто не соглашался с назначением фраксипарина (причина — ожидалось возможное кровотечение из-за низкой плацентации), роды начинались как естественные, но было сделано экстренное кесарево. Всё прошло хорошо. Единственная мера профилактики — после родов несколько дней носила спец.чулки. Тромбозов и вен — не появилось.

Перед вторым ЭКО я консультировалась у гематолога (выбрала по рекомендациям ЭКО-клиники и отзывам пациентов, вообще у нас в городе, как поняла, только 3 гематолога по подобным проблемам, и врач, к которому ходила я, считается достаточно авторитетным).

Гематолог сказал, что у меня очень высокий риск осложнений, и что я в любом случае должна буду ВСЮ беременность принимать что-нибудь из фраксипаринов, надо будет только корректировать дозу. То что с первой беременностью всё нормально, по его мнению, ни о чем не говорит.

И сказал, что надо почаще измерять д-димер. Но его рекомендации расходятся с рекомендациями репродуктолога, т.к. гематолог мне сказал принимать аспирин-кардио и фраксипарин весь цикл подготовки к подсадке, а репродуктолог сказал этого не делать (клексан был назначен только после подсадки).

Поэтому я уже просто не знаю кому верить и где искать “правды”..

“ЧАВО” на форуме я читала.

1. Всё-таки, надо ли принимать профилактически клексан (либо иной фраксипарин) ВСЮ беременность? Или достаточно подстраховаться только в первом триместре?

2. Какова должна быть моя тактика (что и как часто проверять, на что обращать внимания), чтобы не прохлопать, когда действительно нужна помощь?

3. И ещё, у меня сомнения, есть ли вообще мутация..

потому что у меня были и травмы и пусть и небольшие, но полостные операции (удаление кисты яичника, кесарево), а также бессчетное количество лапароскопических операций (всякие восстановления проходимости труб, потом удаление труб) — разве так может быть, что совсем ничего никогда? Какой метод лабораторной диагностики мутация самый действенный? (у нас лаборатории работают, как поняла, по разным методикам) — думаю о том, чтоб перепровериться..

Генотип Лейдена (коагуляционный фак.) — гетерозигота

Мутация метилентетрагидрофолатредук. — гетерозигота

Мутация протромбина (коагуляционный фак.) — гетерозигота

Та лаборатория, которая показала гетерозиготные мутации, у нас считается нормальной и заслуживающей доверия, именно с ней сотрудничают больницы.

Пересдала, буду ждать результата.

(хотя, сомневаюсь, тот ли пересдала).

“19.13 Тромбоцитарные факторы

GP1BA Тромбоцитарный гликопротеин 1В T-5C, rs) TT Pyromark24

GP1BA Тромбоцитарный гликопротеин 1В (T145M, C>T, rs6065) CC Pyromark24

ITGB3 Тромбоцитарный рецептор фибриногена (L33P, A1/A2, rs5918) TT Pyromark24

JAK2 Янускиназа 2 (V617F, G>T, rs) GG Pyromark24

SELPLG Р-селектин лиганд гликопротеина (M62I,G>A, rs) GG Pyromark24

Примечание к результату: Вариант нормы.”

По этому анализу (от 21.11.2013) оказалось следующее:

“19.11 Плазменные факторы свертывания

плазминогена (-675 5G>4G,rs) 4G\4G Pyromark24

(итого: три разных анализа с разными результатами..)

Источник: http://factor-tepla.ru/geterozigotnaja-mutacija-chto-jeto/

Аллельные гены, их свойства. Гомозиготы и гетерозиготы

Мутации в гетерозиготном состоянии

Генетика – наука, которая изучает гены, механизмы наследования признаков и изменчивость организмов. В процессе размножения ряд признаков передается потомству. Было замечено еще в девятнадцатом столетии, что живые организмы наследуют особенности своих родителей. Первым, кто описал эти закономерности, был Г.Мендель.

Наследственность – свойство отдельных особей передавать потомству свои признаки при помощи размножения (через половые и соматические клетки). Так сохраняются особенности организмов в ряде поколений. При передаче наследственной информации не происходит точное ее копирование, а всегда присутствует изменчивость.

Изменчивость – приобретение индивидуумами новых свойств или утрата старых. Это важное звено в процессе эволюции и адаптации живых существ. То, что в мире нет идентичных особей – это заслуга изменчивости.

Наследование признаков осуществляется с помощью элементарных единиц наследования – генов. Совокупность генов определяет генотип организма. Каждый ген несет в себе закодированную информацию и расположен в определенном месте ДНК.

Свойства генов

Гены обладают рядом специфических свойств:

  1. Разные признаки кодируются разными генами;
  2. Постоянство – при отсутствии мутирующего действия, наследственный материал передается в неизменном виде;
  3. Лабильность – способность поддаваться мутациям;
  4. Специфичность – ген несет в себе особую информацию;
  5. Плейотропия – одним геном кодируется несколько признаков;

Под действием условий внешней среды генотип дает разные фенотипы. Фенотип определяет степень влияния на организм окружающих условий.

Аллельные гены

Клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом, они в свою очередь состоят из пары хроматид, разбитых на участки (гены). Разные формы одинаковых генов (например карие/голубые глаза), расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, носят название аллельных генов. В диплоидных клетках гены представлены двумя аллелями, один от отца, другой от матери.

Аллели делятся на доминантные и рецессивные. Доминантная аллель определят, какой признак будет выражен в фенотипе, а рецессивная – передается по наследству, но в гетерозиготном организме не проявляется.

Существуют аллели с частичной доминантностью, такое состояние называется кодоминантностью, в таком случае оба признака будут проявляться в фенотипе.

Например, скрещивали цветы с красными и белыми соцветиями, в результате в следующем поколении получили красные, розовые и белые цветы (розовые соцветия и есть проявлением кодоминантности).

Все аллели обозначают буквами латинского алфавита: большими – доминантные (АА, ВВ), маленькими – рецессивные (аа,bb).

Гомозиготы и гетерозиготы

Гомозигота – это организм, в котором аллели представлены только доминантными или рецессивными генами.

Гомозиготность означает наличие одинаковых аллелей в обеих хромосомах (АА, bb). В гомозиготных организмах они кодируют одни и те же признаки (например, белый цвет лепестков роз), в таком случае все потомство получит такой же генотип и фенотипические проявления.

Гетерозигота – это организм, в котором аллели имеют и доминантный, и рецессивный гены.

Гетерозиготность — наличие разных аллельных генов в гомологичных участках хромосом (Аа, Вb). Фенотип у гетерозиготных организмов всегда будет одинаков и определяется доминантным геном.

Например, А – карие глаза, а – голубые глаза, у особи с генотипом Аа будут карие глаза.

Для гетерозиготных форм характерно расщепление, когда при скрещивании двух гетерозиготных организмов в первом поколении мы получаем следующий результат: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Примером может послужить наследование темных и светлых волос, если у обоих родителей они темные. А – доминантная аллель по признаку темных волос, а – рецессивная (светлые волосы).

Р: Аа х Аа

Г: А, а, А, а

F: АА:2Аа:аа

*Где Р – родители, Г – гаметы, F – потомство.

По данной схеме можно увидеть, что вероятность унаследовать от родителей доминантный признак (темные волосы) в три раза выше, чем рецессивный.

Дигетерозигота – гетерозиготная особь, которая несет две пары альтернативных признаков. Например, исследование наследования признаков Менделем с помощью семян гороха.

Доминантными характеристиками были желтый цвет и гладкая поверхность семян, а рецессивными — зеленый цвет и шероховатая поверхность.

В результате скрещивания получилось девять различных генотипов и четыре фенотипа.

Гемизигота – это организм с одним аллельным геном, даже если он рецессивный, фенотипически всегда будет проявляться. В норме они присутствуют в половых хромосомах.

Отличие гомозиготы и гетерозиготы (таблица)

Отличия гомозиготных организмов от гетерозиготных
ХарактеристикаГомозиготаГетерозигота
Аллели гомологичных хромосомОдинаковыеРазные
ГенотипAA, aaAa
Фенотип определяется по признакуПо рецессивному или доминатномуПо доминатному
Однообразие первого поколения++
РасщеплениеНе происходитСо второго поколения
Проявление рецессивного генаХарактерноПодавляется

Размножение, скрещивание гомозигот и гетерозигот ведет к образованию новых признаков, которые необходимы живым организмам для адаптации к переменчивым условиям внешней среды. Их свойства необходимы при выведении культур, пород с высокими качественными показателями.

Оцените, пожалуйста, статью. Мы старались:) (3 3,67 из 5)
Загрузка…

Источник: https://animals-world.ru/allelnye-geny-gomozigoty-i-geterozigoty/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.