Полиморфизм генов тромбофилии что это такое

Содержание

Полиморфизм генов тромбофилии

Полиморфизм генов тромбофилии что это такое
       admin       страница » Тромбофилия       3916 (1 5,00 из 5)
Загрузка…

Тромбофилия – это заболевание, сопровождающееся изменениями в системе гомеостаза, имеющее патологическую форму.

Как правило, это состояние может выражаться в склонности организма к тому, что в кровеносных сосудах образуются тромбы – степень повышенная. Локализация может быть самой разнообразной.

Особую опасность представляют тромбофилические проявления в то время, когда женщина беременна.

Объяснить это достаточно просто – вероятность того, что беременность является причиной образования тромбоза в венах – велика, риски есть.

Полиморфизм генов тромбофилии существует нескольких видов. Определив каждый из них, специалист будет назначать необходимое лечение, а также профилактические действия, которые в той или иной степени будут по-своему эффективными.

Полиморфизм генов тромбофилии

Развитие и особенности

Тромбофилия – это одно из наиболее неприятных заболеваний, в результате которого у пациента образуется множество тромбов в местах, где они совершенно не нужны.

Это явление может стать следствием тяжелых патологических осложнений, что в результате, в большинстве случаев, приводит к летальному исходу. Результатом возникновения подобного заболевания могут стать болезни легких или же инфаркт миокарда.

Немного биологии

Еще в школе нам давали знания о том, что если система свертывания будет работать нормально, то кровь остается в жидком виде.

Сосуд – это так называемый транспортировщик питательных веществ, которые доставляются к определенным тканям и органам, освобождая их при этом от метаболических процессов.

В том случае, если функционирование данных двух факторов происходит без каких-либо нарушений, то не будет наблюдаться свертывания крови и кровотечений.

Когда имеют место оперативные вмешательства, это может приводить к тому, что образуется тромб, причем возраст здесь не имеет значения: пострадать может как ребенок, так и взрослый человек.

Система гемостаза здесь играет важную роль – ее функция состоит в том, чтобы убрать сгустки крови из сосудов и привести стенки в норму. Гематогенная тромбофилия?

Стоит помнить, что в нормальном состоянии такой фактор не может присутствовать – это может лишь говорить о наличии каких-либо отклонений в организме.

Тромбофилические мутации и гены

Тромбогенные проявления зачастую наблюдаются у беременных, особенно если мы говорим о наследственном заболевании. Невынашивание плода может стать ужасным последствием, поэтому тем, что проявляет активность в планировании ребенка, стоит как можно тщательнее обратить внимание на свою родословную.

Полиморфизм генов – это следствие ряда неприятных моментов:

Тромбоэмболия, а также тромбозы, которые могут образовываться во время беременности – это очень серьезная угроза как для мамы, так и для будущего малыша.

Мутация генов тромбофилии

Наступление патологий и их описание

Множество исследований на генетический протромбин доказали, что при наличии подобной патологии, родовая деятельность будет наступать до положенного срока.

Имея наследственную тромбофилию, в организме человека наблюдается ген с дефектом. Мутация заболевания у женщин происходит чаще всего во время беременности.

Гены наследственной тромбофилии – причины

Существуют определенные критерии, когда при повышении рисков тромбофилии, женщинам рекомендуют обследоваться на наличие данного синдрома:

  • Наследственный анамнез. Когда у родственников после 30 лет наблюдается тромбоэмболия.
  • Не совсем ясные эпизоды тромбозов вен и артерий до 40 лет.
  • Рецидивы.
  • Задержки, осложнения во время беременности, если используются гормональные контрацептивы.
  • Отслойка плаценты, рождение мертвого ребенка.

Беременность у абсолютно каждой женщины будет сопровождаться особым процессом, когда свертываемость крови не снижается, а наоборот – повышается.

Данный момент является нормой для «интересного состояния», ведь в организме беременной происходит масса изменений, которые направлены на то, чтобы удовлетворить дефицит в потребностях плода, который с каждым днем развивается.

Частота повышения свертываемости легко объясняется – это необходимо для того, чтобы снизить уровень потерь крови при родах.

В случае же, если гены тромбофилии наследственные, то свертываемость может быть повышена во множество раз, что приведет к тромбозу.

На ранних сроках женщина, вне зависимости от того, сколько ей лет, если она беременна, может жаловаться на:

  • постоянные боли в ногах;
  • распирание, а также икровую тяжесть;
  • судороги по ночам и др.

Интересно узнать что такое мультигенная тромбофилия?

Антитромбин – лечение и предотвращение

Мутация генов тромбофилии, как уже стало понятно, у беременных женщин происходит на фоне их «нестандартного» состояния. Терапия, которая назначается в данном случае, будет включать в себя антикоагулянты, которые понизят свертывание крови.

В зависимости от положения, можно также назначать препараты, которые будут влиять на положительную динамику печени и фермент тромбоцитов. На некоторых стадиях врачом может быть назначена фолиевая кислота.

Абсолютно все лица, проходящие подобное лечение, должны соблюдать диету: исключить жирное, кислое, сладкое и острое из рациона. А вот протеин будет полезен.

Если у беременной женщины наблюдается наследственная тромбофилия, то ей рекомендуется производить различного рода полезные действия:

Полезными будут также фитотерапия и электромагнитная терапия.

Для того , чтобы в процессе беременности врачи не диагностировали афс, гомоцистеин или тромбоз, во время планирования ребенка стоит задуматься о всевозможных последствиях и вовремя обратиться к специалисту, чтобы их предотвратить.

Источник: http://trombanet.ru/polimorfizm-genov-trombofilii/

Разбираемся, что представляет собой наследственная тромбофилия

Полиморфизм генов тромбофилии что это такое

Тромбофилия — это заболевание системы кровообращения, при котором нарушается процесс свёртываемости крови, что ведёт к риску образованию тромбозов (тромбов).

Наследственная или врождённая тромбофилия передаётся по наследству или возникает самостоятельно на фоне мутации генов.

Если у пациента выявилась тромбофилия на фоне генетически мутаций, то она навсегда останется в его геноме и превратится в наследственное заболевание.

Причины и факторы риска

Существуют две главные причины тромбофилии наследственного происхождения: заболевания сосудов, тромбозы у ближних родственников и генные мутации. К факторам риска можно отнести следующие заболевания и состояния:

  • Тромбоцитозы.
  • Этитремия.
  • Атеросклероз.
  • Варикозное расширение вен.
  • Гипертензия артериальная.
  • Беременность.
  • Перенесённые инфаркты и инсульты.
  • Хирургические вмешательства и травмы.
  • Лишний вес.
  • Табакокурение.

СПРАВКА! Тромбофилия наследственной этимологии повышает риск возникновения приобретённой тромбофилии.

Помимо наследственной, различают три вида тромбофилии:

  • Гематогенная: является самой опасной их всех видов, так как провоцирует рецидивы образования тромбозов.
  • Приобретённая: возникает при повреждении сосудов, вследствие операционных вмешательств и других травмах.
  • Возникающая при беременности: у беременных на систему кровообращению ложится дополнительная нагрузка, добавляется кровообращение в плаценте. В итоге у женщин повышается свёртываемость крови, что способствует уменьшению кровопотери при родах и других отклонений. Но этот механизм нормально функционирует только у здоровых пациенток. Если женщина ранее имела проблемы с сосудами и тромбами, получается двойное повышение свёртываемости крови, что приводит к выкидышам или к преждевременным родам.

Мутация генов

Набор генов с которым люди родились на свет непостоянен. Различные факторы способны нарушить генные соединения и вызвать негативные отклики на здоровье человека, например, увеличение возможных наследственных заболеваний. Гены могут мутировать при следующих обстоятельствах:

  • Попадание под радиационное излучение или жизнь вблизи атомных объектов.
  • Химические и вредные вещества. Употребление в пищу ГМО, канцерогенов. Постоянные контакты с пестицидами, опасными химическими соединениям.
  • Попадание в зону действия атомных, водородных бомб и химического оружия.

СПРАВКА! В современных лабораториях можно узнать наличие и тип повреждённых генов, просто сдав соответствующий анализ.

Полиморфизм генов

При проблемах с зачатием или при планировании беременности необходимо сдать анализ на выявление генного полиформизма (изменении). Беременность оказывает нагрузку на все системы организма и не обошла стороной систему кровообращения.

Уже на ранних сроках наблюдается повышение свёртываемости крови, что является физиологическим процессом. Однако, существуют генные мутации, способные осложнить течение беременности и роды.

В акушерской практике (при беременности и родах) различают четыре типа генных нарушений способствующих тромбофилии:

  • Полиморфизм генов фактора протромбина FII. Опасен бесплодием, угрожает жизни плода на протяжении всей беременности, способен вызвать гипоксию у плода во время родов. Ведёт к образованию тромбов, болезням сердечной мышцы и артерий.
  • Полиморфизм генов фактора V. Если у женщины происходит непроизвольное прерывание беременности более двух раз подряд, возникает большой риск мутации гена фактора V.
  • Мутация генов PAI-1.
  • Мутация генов ITGA2, ITGB3. Продуцирует активную выработку тромбоцитов, что ведёт к загустению крови и риску образования тромбов.

СПРАВКА! Все вышеперечисленные гены являются маркерами тромбофилии и активно используются при диагностики этого заболевания.

Формы и группы

Различают две группы. Тромбофилия вызванная:

  • изменением клеточного строения и общих свойств крови (тромбоцитемия, эритроцитоз, полицитемия), патологической деформацией эритоцитов, сгущением плазмы крови (миеломная болезнь, криоглобулинемия).
  • нарушением общего кровотока, ухудшением свёртываемости крови (парапротеиинемия, гиперфибриногенемия). Нехватка или переизбыток следующих компонентов: антитромбин III, протеины С и S, компоненты фибринолитической системы.

Читайте так же:  Рассмотрим симптомы гипокалиемии

Симптомы и клинические проявления

При тромбофилии редко возникают ощутимые симптомы. Поводом обратиться к врачу может служить уже образовавшийся тромб, для которого характерны следующие признаки:

  • Отёки конечностей.
  • Гиперимия.
  • Ярко выраженные вены, варикоз.

К клиническим проявлением тромбозов можно отнести:

  • Постоянные выкидыши.
  • Бесплодие.
  • Инфаркты до 25 лет.
  • Сложные роды.
  • Тромбоэмболия лёгочной артерии.

Диагностика и анализы

Диагностика проводится в любой медицинской лаборатории. Для более точной постановки диагноза, необходимо провести детальное исследование гемостаза и выявление генных мутаций, способствующих тромбозам. Расширенное исследование включает следующие анализы:

Лаборатории и примерные цены на анализ:

ЛабораторияЦена, руб.
Склиф-лаб2550
Инвитро2600

Сдать анализ на наличии тромбофилии необходимо при следующих состояниях:

  • планирование беременности.
  • ближние родственники, страдающие заболеваниями систем кровообращения и тромбозами.
  • бесплодие неясной этимологии.
  • единичные случаи образования тромбов.

Диагностика тромбофилии и прочие подробности

Лечение

Лечение заключается в устранении основного заболевания, провоцирующего тромбозы и устранении уже имеющихся тромбов, разжижению крови.

Медикаменты.

ПрепаратПоказанияПротивопоказанияЦена
КурантилТромбозы, вызванныеизменением состава кровиДети до 12 лет, инфаркт мозга,печеночная недостаточность и др.638 руб.
АтицелсалициловаякислотаТромбозы и их профилактикаГиперчувствительность к компонентами др.18 руб.
ГепаринТромбозы, тромбоэмболиялёгочной артерииГиперчувствительность к компонентами др.260 руб.
Вессел ДуэТромбообразованиеI семестр беременности1800 руб.

ВНИМАНИЕ! Все препараты назначает только квалифицированный специалист.

Народные способы

Рецепт №1. Употребление небольшого количества чеснока, так как он является эффективным средством для разжижения крови.

Читайте так же:  Подробно про макроглобулинемию Вальденстрема

Рецепт №2. Семена японской софоры (200 гр.) залить литров водки и отстоять две недели в тёмном прохладном месте. 10-15 капель готовой настойки разводят в тёплой воде (150 мл.). Принимать перед едой в течении месяца. После согласования с лечащим врачом курс можно повторить.

Рецепт №3. Кожуру конского каштана (50 гр.) залить пол литром водки и настоять две недели в тёмном месте. Принимать внутри по 20 капель, разведённых в стакане тёплой воды. Употреблять до еды в течении одного месяца.

Рецепт №4. В качестве напитков, желательно использовать, свежевыжатый виноградный сок, чай из клюквы, чай из таволги.

Рецепт №5. Трава донник 2 ч.л. залить пол литром воды, оставить в тёмном месте на 6 часов (лучше на ночь), процедить и пить по 100 мл несколько раз в день.

ВНИМАНИЕ! Избегайте травяных настоев, направленных на сгущение крови и повышение свёртываемости.

Особенности лечения при беременности

Лечение во время беременности должно происходить только под контролем лечащего врача, так как многие препараты противопоказаны во всех трёх триместрах. Если пациентка страдала тромбозами до беременности, то лечение заключается в применении препаратов антикоагулянтов.

Популярный препарат — гепарин, так как он не способен проникать через плаценту и оказывать воздействие на плод. Когда роды прошли, курс гепарина дополняют варфарином (безопасен при грудном вскармливании).

Но лечение требуют только неотложные и опасные случаи тромбофилии, женщину с лёгкой формой заболевания просто наблюдают и отправляют на анализы, чаще положенного, на протяжении всей беременности.

Отдельно рекомендуем посмотреть видео про тромбофилию при беременности

СПРАВКА! Если у роженицы нет родственников с тяжёлой формой заболевания, риск развития тромбоэмболии составляет менее 0,3%, анализ сдаётся один раз, в целях профилактики.

Физиотерапевтическое лечение

Физиопроцедуры применяют для профилактики состояния крови с помощью токов, магнитов и излучений.

  • Ультрафиолетовое излучение. Оказывает противовоспалительный эффект, ускоряет рассасывание тромба. Курс лечения составляет до 30 процедур.
  • Инфракрасное излучение. Проникает в глубину кожных покровов, снимает отёк, активизирует иммунные процессы в клетках.
  • Электрофорез. Электрический ток способствует приливу крови к поражённому сосуду и стимулирует заживление повреждённых участков.
  • Магнитотерапия. Магнитные поле стимулирует стенки сосудов, делая их крепкими.
  • Лазеротерапия. Улучшает питание клеток. В результате выздоровление наступает гораздо быстрее.

Читайте так же:  Все про геморрагические диатезы

Профилактика

Избежать тромбозов и других проблем с кроветворением можно путём ведения здорового образа жизни. Сочетать активную физическую нагрузку, правильно питание, отказ от вредных привычек. Своевременно обращаться к врачу и проходить полное обследование организма раз в год. Для избежания рецидива заболевания или ухудшению имеющегося состояния необходимо:

  • Регулярно сдавать общий анализ крови (раз в пол года).
  • Соблюдать строгую диету: отказаться от жирной, солёной, острой, сладкой пищи. Увеличить количество овощей и фруктов.
  • Избегать постоянных физических нагрузок.
  • Пить больше жидкости (более 2 литров в сутки).
  • Своевременное лечение.
  • Заниматься лечебной гимнастикой, чтобы кровь не застаивалась в конечностях (особенно при сидячем образе жизни).
  • Если у беременной была найдена тромбофилия, то после родов нужно пройти обязательный курс профилактического лечения.

Специалисты и клиники

Первичное обследование можно провести в следующих клиниках:

КлиникаСтоимость консультации, руб.
«Московский доктор» (Мск)1000 (первичный приём)
«ОН КЛИНИК» (Мск)1800 (первичный приём)
«МедЛаб» (Спб)1000 (первичный приём)
«Medalp» (Спб)2300 (+УЗИ диагностика)
«Международная клинки гемостаза»2000 (первичный приём)

И в заключении еще одно рекомендуемое видео про тромбофилию, в том числе врожденную

Источник: http://1pokrovi.ru/zabolevaniya/nasledstvennaya-trombofiliya.html

Полиморфизм генов тромбофилии и особенности развития тромбоза

Полиморфизм генов тромбофилии что это такое

Тромбофилия представляет собой заболевание, которое сопровождается патологическими изменениями в системе гомеостаза. Обычно такое состояние выражается в повышенной склонности организма к образованию тромбов кровеносных сосудов, места локализации которых могут быть разнообразны.

Особо опасны тромбофилии наследственного характера во время беременности, ведь вероятность образования венозных тромбозов в этот период увеличивается в несколько раз. Полиморфизм генов тромбофилии может быть нескольких видов и от определения каждого из них зависит эффективность назначенного лечения и профилактика различных осложнений.

Особенности заболевания

Тромбофилия — особенности развития заболевания

Тромбофилия является неприятным заболеванием, при котором происходит образование большого количества тромбов в совершенно ненужных для этого местах.

Такое явление становится причиной тяжелого патологического состояния больного и может привести к летальному исходу.

Следствием прогрессирования в организме человека тромбофилии могут стать такие сложные патологи, как инфаркт легкого либо миокарда.

Из курса школьной биологии известно, что благодаря нормальной работе системы свертывания и противосвертывания кровь в организме человека сохраняется в жидком виде. По сосудам кровь течет по организму и доставляет питательные вещества к определенным органам и тканям, а также освобождает их от продуктов метаболизма.

В том случае, если в организме отсутствуют различные патологии и сбои, то наблюдается налаженная работа двух этих факторов, то есть отсутствует свертывание крови внутри сосудов и кровотечения различного характера.

Во время оперативных вмешательств происходит повреждение стенок сосудов, и нормальное функционирование свертывающей системы приводит к образованию тромба.

После этого в дело вступает противосвертывающая система, основной задачей которой является устранение из кровеносных сосудов сгустков и возвращение их стенок в норму.

Следует понимать, что кровь в нормальном состоянии не сворачивается внутри сосудов и присутствие такого явления говорит о различных отклонениях в работе организма. Именно благодаря тромбофилии у больных происходит периодическое образование тромбозов, которые несут существенную угрозу для жизни.

Полиморфизм генов тромбофилии

Беременность является тем состоянием женского организма, которое обычно провоцирует развитие тромбогенных проявлений. Особенно это наблюдается в том случае, если у будущей мамочки имеется предрасположенность к развитию этого заболевания либо оно передалось ей по наследству.

Именно по этой причине при планировании беременности женщине необходимо как можно тщательней изучит свою родословную, и выявить гены тромбофилии, которые провоцируют образование тромбозов именно во время вынашивания ребенка.

Полиморфизм генов может вызывать следующие неприятные последствия:

  • не наступление беременности в течение длительного времени
  • патологии плода во время внутриутробного развития либо его гибель
  • гестоз беременных
  • развитие ишемической болезни сердца
  • выкидыши
  • инфаркт миокарда

Тромбофилия и тромбозы, которые образуются во время беременности, представляют серьезную угрозу для матери и ее будущего ребенка. Медицинская практика показывает, что родовая деятельность при такой патологии чаще всего наступает раньше положенного срока.

Факторы образования тромбов

Возможные причины появления тромбов

Тромбофилия представляет собой опасное патологическое состояние организма, а его факторы связаны с различными аномалиями сосудистой системы и нарушением активности гемостатических блоков.

Можно выделить следующие факторы, которые провоцируют образование тромбов:

  • хирургическое вмешательство и травмы различного характера
  • прогрессирование в организме человека инфекционных заболеваний
  • развитие заболеваний аутоиммунного характера
  • образование опухолей злокачественного характера
  • пороки сердца и сосудов врожденного характера
  • патологическое состояние печени
  • потеря большого количества жидкости
  • прием определенных групп лекарственных препаратов

Генетическая форма тромбофилии развивается преимущественно под влиянием генетических маркеров.

Показания к исследованию

Медицинская практика показывает, что полиморфизм может быть двух видов:

  1. гомозиготный вид — в организме человека присутствуют гены, которые являются ответственными за появление определенных признаков
  2. гетерозиготный вид — обозначает присутствие неблагоприятного гена, который приводит к развитию заболевания

Выявление определенного генного полиморфизма позволяет повысить эффективность проводимой терапии и предупредить развитие многих тромботических осложнений.

Показанием к проведению исследования на полиморфизм генов являются следующие состояния организма:

  • присутствие на нижних конечностях варикозного расширения вен
  • образование венозного тромбоза
  • гибель плода во время внутриутробного развития
  • проблемы с вынашиванием беременности и постоянные выкидыши
  • лишний вес либо ожирение
  • подготовка к проведению сложных операций
  • прием гормональных препаратов
  • присутствие заболеваний сердечно-сосудистой системы у родственников
  • постоянные токсикозы

В любом случае выбор исследования назначается сугубо индивидуально с учетом определенных показаний и клинической картины.

Лечение тромбофилии

Методы лечения заболевания

В том случае, если назначается лечение тромбофилии, то оно направлено на решение следующих задач:

  • борьба с образование тромбозов
  • назначение лечебной терапии болезни, которая приводи к рецидиву образования тромбов

Медикаментозное лечение проводится с применением следующих препаратов:

  • антикоагулянтов
  • средств, действие которых направлено на укрепление стенок сосудов
  • препаратов, способствующих повышению реологических свойств крови и улучшению микроциркуляции

Образование острого тромбоза требует проведения срочного вмешательства специалиста. В некоторых случаях проводится лечение с применением коагулянтов, что помогает разжижать кровь в организме. В более тяжелых случаях назначается хирургическое вмешательство, главной целью которого становится ликвидация блокады.

Больше информации о тромбофилии можно узнать из видео.

Читайте:  Основные симптомы гидроцефалии у детей и взрослых

Источник: http://DiagnozLab.com/analysis/immunolog/antiphospholipid/polimorfizm-genov-trombofilii.html

Анализ: генетическая тромбофилия или полиморфизм генов

Полиморфизм генов тромбофилии что это такое

Часто  читатели задают вопрос:  какой «анализ на тромбофилию» надо сдать, если есть склонность к тромбозам, или тромбозы были в семье. Про анализы при «генетической тромбофилии» и про «полиморфизм генов» подробно рассказывает врач Власенко Наталья Александровна

Врожденная или генетическая тромбофилия

Если коротко, то список рекомендованных анализов на генетическую тромбофилию включает перечисленные стандартные тесты, а при особых показаниях могут быть исследованы некоторые другие генетические факторы.  Подробнее  на сайте www.pynny. ru

Нажмите на таблицу для увеличения

Как же распознать генетическую тромбофилию?

Подобные диагнозы и последующее лечение определяет врач – человек, который учился этому 6-7 лет, а не “знатоки” на форумах.
Собрать анамнез, выяснить жалобы, провести осмотр – это то, что может сделать доктор на приеме. Но для постановки диагноза “генетическая тромбофилия” этого мало. Обязательно нужно сдать лабораторные анализы на тромбофилию.

Даже название заболевания нам “сообщает”, что консультация генетика необходима. Подразумевается, что в каком-то гене есть аномалия, которая определяет склонность к томбообразованию. Задача врача-генетика выяснить в каком именно гене это произошло с помощью лабораторого обследования.

Чтобы не возникало сомнений в необходимости подтверждения диагноза и лечения генетической томбофилии, нужно понимать: почему?
Для здоровья опасна не сама тромбофилия, а ее осложнения (инфаркт, инсульт, ТЭЛА, тромбоз мезентериальных сосудов и др.).

Во-первых, изменить генотип мы не можем, поэтому с наличием генетической тромбофилии нужно смириться.

Во-вторых, эндогенные и экзогенные факторы могут способствовать “старту” тромбофилии. То есть, если генетическая предрасположенность есть, то определенные факторы могут спровоцировать развитие этого состояния. Поэтому, о наличии своих особенностях в генах надо знать, чтобы понимать насколько опасны/полезны могут быть совершенные действия.

В-третьих, при оперативном вмешательстве или инвазивном обследовании отсутствие информации о наличии генетической тромбофилии может значительно повлиять на исход мероприятия.

В-четвертых, предупредить заболевание гораздо проще, чем лечить. Поэтому, разумно корректируя двигательную активность и подбирая правильно рацион питания, ведется профилактика осложнений тромбофилии.

В пятых, для каждой причины тромбофилии, подбирается индивидуальное лечение. Поэтому, консультироваться у доктора и сдавать анализы необходимо.

Анализы на генетическую тромбофилию

Сначала сдаются неспецифические анализы крови (первый этап), исследования, которые используются для диагностики не только тромбофилии. Они определяют, что есть нарушения в системе свертывания крови.

Это общий анализ крови, АЧТВ, определение Д-димера, количественное исследование антитромбина III, фибриногена.

При подозрении на тромбофилию в общем анализе должен насторожить повышенный уровень эритроцитов и тромбоцитов.

Активированное частичное тромбопластиновое время АЧТВ – временной интервал, за который образуется сгусток. Этот показатель определяет степень активности факторов свертывания. Снижение этого показателя крови может свидетельствовать о тромбофилии.

Д-димер – вещество, которое образуется при разрушении тромба, результат расщепления фибрина.
Его наличие в крови возможно при фибринолизе и тромбообразовании. По сути, это маркер этих процессов. При тромбофилии, соответственно, его количество увеличится.

Уровень антитромбина III также будет занижен, так как именно он активирует противосвертывающую систему крови. По названию понятно, что этот белок
препятствует образованию тромбов в кровяном русле.

Фибриноген – белок, вырабатываемый печенью. Он является основой для образования тромба. Процесс выглядит так: фибриноген-фибрин-тромб.
При тромбофилии показатель повышен.

Второй этап – это специфические исследования: уровень волчаночного коагулянта, антифосфолипидные антитела, уровень гомоцистеина, а также генетические исследования.
Они позволяют дифференцировать тробмофилию с другими заболеваниями.

Волчаночный антикоагулянт – это специфический белок, который разрушает клеточные мембаны сосудов, прикрепляясь к ним, он начинает участвовать в процессе свертывания крови, провоцируя тромбозы. ВА является иммуноглобалином, это антитело против фосфолипидов. Его появление возможно при аутоиммунных процессах.

Антифосфолипидные антитела. Их несколько видов и наименований (и в том числе – волчаночный антикоагулянт). Они также способны разрушать клеточные мембраны. При увеличении их количества можно думать об антифосфолипидном синдроме.

Высокий гомоцистеин встречается и при гиповитаминозе вит. группы В, адинамии, злоупотреблении никотином.

Самые распространенные мутации

  • полиморфизм пятого фактора свертывания крови (фактор Лейдена);В мутантном гене происходит замещение гуанина на аденин, как следствие, меняются свойства аминокислоты. Наследуется по аутосомно-доминантному типу;
  • мутация второго фактора свертывания крови (протромбин).Также замещается аденином гуанин, но в другой позиции.Этот полиморфизм может иметь значение для прогноза заболевания у пациентов, принимающих гормональные препараты;
  • полиморфизм I фактора свертываемости крови – фибриногена. В норме фибриноген превращается в фибрин, затем происходит образование тромба.При этой мутации процент фибриногена выше, что увеличивает риск образования тромба;
  • полиморфизм седьмого фактора свертывания крови. Является ферментом, активатором IX и X факторов. С помощьюседьмого фактора происходит образование кровяного сгустка. Когда активируется X фактор, то одновременно происходит активация протромбина, который после превращается в тромбин;
  • полиморфизм XII фактора свертывания крови характеризуется снижением активности фермента. Из-за этого “качество” фибриновых волокон и сгустка страдает, и фибринолиз происходит быстрее;
  • аномалии тромбоцитарных рецепторов к коллагену и фибриногену. При изменении свойств рецепторов увеличивается скорость адгезии тромбоцитов и происходит гиперагрегация тромбоцитов. Такой полиморфизм страшен риском ТЭЛА, инфаркта, невынашиванием беременности, послеоперационными тромбозами.
  • антагонист активатора плазминогена изменяет эффективность активации плазминогена, подавляет процесс фибринолиза.Изменяется количество повторов гуанина. Бывает 5 последовательностей повторов оснований гуанина (5G) и 4 повтора оснований гуанина (4G). Второй вариант имеет неблагоприятное прогностическое значение;
  • полиморфизмы дефицита протеинов С и S. Эти два “брата-протеины” являются ингибиторами тромбообразования, то есть препятствуют ему. При их дефиците – тромбы образуются активнее.Протеины С и S “работают в команде”. Их основная цель – разрушить V и VIIIфакторы свертываемости крови, чтобы предотвратить выпадение фибрина. Протеин S является кофактором протеина C.

Сейчас такие информативные генетические обследования доступны каждому пациенту. Бережное и внимательное отношение к своему здоровью – залог прекрасного качества жизни независимо от возраста!

Источник: http://trombozy.ru/diagnostika/analiz-geneticheskaya-trombofiliya-polimorfizm-genov.html

Полиморфизм генов при тромбофилии

Полиморфизм генов тромбофилии что это такое

Каждый человек уникален, и эта уникальность возможна благодаря индивидуальному сочетанию генов (генотипу). Общий набор генов у всех людей одинаков, он определяет характерные признаки с точки зрения всего вида. Неповторимые отличия каждого организма возникают благодаря различным комбинациям элементов ДНК.

Клетки ДНК, расположенные на одинаковых участках хромосомы (локусах) и предусматривающие разные состояния одного и того же признака, являются полиморфными (polys — многий и morphe — вид, форма, образ). Их двойственная природа обусловлена разными аллелями, или, по-другому, формами.

Разные аллели возникают вследствие мутации, то есть спонтанного или направленного под воздействием провоцирующих факторов изменения структуры ДНК. Полиморфизм генов определяет индивидуальные различия в развитии физических или психических признаков человека, но кроме этого, он обуславливает предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

В тех случаях, когда мутации определяют не наличие самой патологии, а только предрасположенность к ней, она может развиться только под воздействием определенных внешних или внутренних факторов.

В частности, генетическая тромбофилия может начать развиваться из-за беременности или воздействия заболеваний сердечно-сосудистой системы – мерцательной аритмии, артериальной гипертензии, варикозного расширения вен и т. д.

Даже под воздействием провоцирующих факторов тромбофилия развивается не у всех склонных к этому людей, все зависит от индивидуальных особенностей организма.

У большинства пациентов с предрасположенностью к образованию тромбов эта особенность является именно врожденной, то есть приобретенной еще во время внутриутробного развития.

В этом случае есть два варианта возникновения полиморфизма.

Во-первых, он может возникнуть в результате объединения разных аллелей отца и матери в одном гене, во-вторых, полиморфный ген может быть полностью унаследован от одного из родителей.

У каждого человека может быть множество полиморфных генов, но не все из них могут привести к возникновению тромбофилии. Некоторые из них обуславливают вполне безобидные отличия конкретного человека от других, другие дают начало генетическим заболеваниям. На возникновение тромбофилии может повлиять всего несколько генов, которые относятся к системе свертывания крови.

Полиморфизм протромбина

Протромбин (коагуляционный фактор II или F2) – это одна из главных составляющих свертывающей системы. Это сложная белковая структура, которая предшествует тромбину – главному ферменту гемостаза (свертывания), который непосредственно участвует в формировании тромбов. При проведении анализа на полиморфизм протромбина можно получить следующие результаты:

  1. Протромбиновое время. Это значение, выраженное в секундах, которое соответствует показателю времени свертываемости крови. В норме протроибированное время должно находиться в диапазоне 9-12,6 секунд.
  2. Протромбиновый индекс. Это показатель, вычисляемый, как отношение протромбинового времени пациента к нормативному значению для конкретного возраста и пола в процентах. Нормальным считается протромбиновый индекс в пределах от 77 до 120%.
  3. Протромбин по Квику. Это наиболее современный и точный анализ на полиморфизм протромбина. Результат исследования рассчитывается в виде соотношения активности плазмы пациента и нормативного значения контрольной плазмы в процентах. Нормальным показателем считается 78-142%.

На возникновение предрасположенности к тромбозам влияет повышенный протромбиновый индекс, который может превышать норму в 1,5-2 раза. Возникающая мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть даже если ген второго родителя будет нормальным, ребенок унаследует полиморфизм, который может привести или не привести к тромбофилии.

Мутация Лейден

Полиморфизм лейденского фактора (фактора V) коагуляционной системы является одним из наиболее опасных в плане риска развития тромбоза. Этот компонент процесса свертывания, или, по-другому, проакцелерин, является белком, синтезирующимся в печени. Он представляет собой кофактор, то есть вспомогательный элемент, который участвует в преобразовании протромбина в тромбин.

Мутация Лейден встречается у 5% всего населения планеты, а конкретно у пациентов, страдающих от тромбоза, эта особенность встречается в 20-40%. При этом если оба родители обладали полиморфным геном проакцелерина, то риск развития тромбофилии у ребенка составляет 80%, если же явление встречалось только у отца или у матери, вероятность 7%.

Риск развития тромбофилии при мутации лейденского фактора повышается при наличии следующих провоцирующих факторов:

  • хирургические вмешательства, особенно на органах малого таза;
  • период после операции или травмы, предполагающий длительное статическое положение;
  • злокачественные опухоли;
  • избыточный вес;
  • хронические заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • прием лекарств из некоторых фармакологических групп;
  • прием оральных контрацептивов (противозачаточных таблеток) и других гормональных средств;
  • беременность, роды и послеродовой период;
  • частые длительные переезды и перелеты;
  • частая катетеризация вен;
  • обезвоживание.

У большинства людей с наличием лишь одного мутировавшего гена проакцелерина при нормальной второй аллели за всю жизнь не возникает ни одного случая тромбоза. Если же полиморфный ген представлен сразу двумя измененными аллелями, то без регулярных профилактических мир предотвратить влияние тромбофилии практически невозможно.

Полиморфизм фактора VII

Фактор VII или F7 (проконвертин) – это элемент свертывающей системы крови, который участвует в раннем этапе формирования тромба. Совместно с некоторыми другими факторами гемостаза он способствует активации фактора X, который, в свою очередь, переводит протромбин из пассивного состояния в активное и способствует образованию тромбина.

Проконвертин синтезируется в печени под воздействием витамина K.

В отличие от полиморфизма других генов, мутация фактора VII при тромбофилии оказывает положительное влияние. Изменение в первичной структуре проконвертина способствует снижению его ферментной активности, то есть он будет в меньше степени влиять на активацию преобразования протромбина в тромбин.

Полиморфизм гена фактора VII гемостаза влияет не только на снижение риска развития тромбоза, но также на уменьшение вероятности возникновения невынашивания беременности, то есть выкидыша. Также под воздействием мутации снижается риск инфаркта миокарда, а если он все же случается, то вероятность летального исхода так же уменьшается. Однако вместе с тем повышается риск кровотечений.

Полиморфизм фибриногена

Фибриноген (фактор I, F1) – это специфический белок, который находится в крови в растворенном виде и при кровотечении является основой для формирования кровяного сгустка. Под влиянием тромбина этот компонент преобразуется в фибрин, который под воздействием ферментов преобразуется непосредственно в тромб.

Фибриноген называют F1, поскольку он был обнаружен учеными самым первым.

Полиморфизм фибриногена значительно повышает вероятность образования тромба, однако в большинстве случаев это происходит под влиянием внешних негативных факторов. К ним относятся воспалительные, инфекционные и аутоиммунные патологии. Также могут повлиять следующие провокаторы:

  • сахарный диабет;
  • избыточный вес;
  • злокачественные новообразования;
  • острый инфаркт миокарда;
  • травмы кожи;
  • курение;
  • гепатиты;
  • туберкулез.

Следует также учитывать, что при сдаче анализов на повышение уровня фибриногена может повлиять стресс, предшествующая интенсивная физическая нагрузка, повышенный уровень холестерина, прием оральных контрацептивов и т. д. Не рекомендуется проводить исследование при простудных заболеваниях.

Анализы на полиморфизм генов

Полиморфизм генов диагностируется с помощью специфического анализа крови, сдаваемой из вены утром натощак.

Проходить такое обследование можно в клинических диагностических центрах или частных больница, поскольку в государственных поликлиниках такую услугу не предоставляют.

Стоит подготовиться к тому, что каждый анализ может стоить от 1,5 до 4 тысяч рублей, а их может понадобиться несколько.

Назначение на каждый анализ дает лечащий врач по результатам общего исследования крови. Направить на обследование может любой специалист – терапевт, хирург, флеболог и т. д., но расшифровывать результаты должен только гематолог. Не стоит пытаться сделать заключение самостоятельно.

Нередко анализ на полиморфизм генов назначается во время беременности, поскольку тромбофилия в период вынашивания ребенка может привести к непоправимым последствиям.

К ним относится задержка внутриутробного развития плода, замирание беременности, выкидыш и преждевременные роды.

Несмотря на это, каждая женщина с таким диагнозом может родить здорового ребенка без применения кесарева сечения, если будет полностью придерживаться рекомендаций врача.

Источник: http://FlebDoc.ru/tromb/polimorfizm-genov-pri-trombofilii.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.